Охрид домаќин на првата средба на семејствата со Алпорт синдром.
Средбата е на иницијатива на здруѓението „Живот со предизвици“ од Охрид.
Настанот ќе се одржи во Салата на Општина Охрид.
Организационен одбор:
Проф. Д-р Велибор Тасиќ, Весна Алексовска, Гордана Лолеска
-„За прв пат на Балканот се организира средба на пациенти, семејства и експерти за Алпортов синдром! Нашиот Охрид е домакин! Да им помогнеме на пациентите и семејставата со Алпорт синдром да ги споделат своите приказни со експертите… да постават прашања.. да ја разберат нивната дијагноза… да го пронајдат најблискиот пат до експериментална студија… бидејки експерименталните студии се патот до долгоочекуваниот лек за Алпортов синдром“, вели Гордана Лолеска.
Факти за болеста:
Повеќето од луѓето никогаш не слушнале за Алпорт Синдром.
Ова се 10 основни факти за оваа наследна болест.
1. Алпорт Синдром е ретка болест на бубрезите. Причинува намалување
на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот.
2. Алпорт е наследна болест која предизвикува прекин на функција на
бубрезите кај деца, тинејџери и млади.
3. Оваа болест е предизвикана од генетска мутација која влијае на тип
4 колагенот во протеините на конективното ткиво на базaлната
мембрана на бубрезите, ушите и очите. 4. Алпорт Синдромот предизвикува прекин на функција на бубрезите кај
50% од момчињата до 25 годишна возраст кои имаат предоминантна,
Х-поврзана форма на Алпорт Синдром , и 90% до 40 годишна возраст.
Овие пациенти имаат потреба од дијализа или транплантација на бубрег.
5. Некои девојки со Алпорт Синдром се слични како момчињата,
но кај повеќето напредокот на болеста се јавува подоцна. Затоа што
девојките и жените имаат поблаги симптоми, тие може да мислат дека
се само носители, но 12% од женските пациетни развиваат прекин
на функцијата на бубрезите до 40 годишна возрааст, а овој процент
се зголемува на 30% до 60 годишна возраст и 40% до 80
годишна возраст.
6. Во последните години има повеќе информации за Алпорт Синдром,
но сè уште се случува да биде погрешно дијагностициран или да не
се добие дијагноза. Просечно пациентите чекаат и до 2 години
за дијагноза.
7. Рана и точна дијагноза е многу важна за луѓето со Алпорт Синдром
(како и за која било друга бубрежна болест која е хронична), затоа
што со тек на времето ја губат функцијата на бубрезите уште пред
да имаат други симптоми.
8. За сега нема третман кој се покажал ефективен во спречување на
загуба на функцијата на бубрезите кај луѓето со Алпорт Синдром,
но има некои лекови кои може да го одложат или забават
напредокот на болеста ако се почне рано со терапија.
9. Дијагнозата Алпорт Синдром доста ги погодува семејствата бидејќи
истата влијае на повеќе членови во семејството бидејќи е наследна.
10. Бидејќи болеста е класифицирана како ретка (болест сирак), Алпорт
Синдром има релативно малку внимание и финансирање за развој
на лекови. Со подигнување на јавната свест, се работи да се промени
оваа ситуација и да се поттинке истражување за изнаоѓање на нови
третмани и лекови кои би го спречиле напредокот на загуба на
функција на бубрезите, и загубата на слухот и видот