Ги запознаваме ретките болести – АКРОКАЛОЗАЛЕН СИНДРОМ/ ACROCALLOSAL SYNDROME
MKБ-10 Q04.0
ПРЕВАЛЕНЦА
Преваленцата на aкрокалозалниот синдром е приближно 1 / 1 000 000 новороденчиња.
ВОВЕД
Акрокалозалниот синдром е ретко генетско нарушување кое е очигледно уште при раѓањето. Придружните симптоми и наоди можат да бидат променливи, вклучително и меѓу засегнатите членови од исто семејство. Сепак, нарушувањето типично се карактеризира со неразвиеност (хипоплазија) или отсуство (агенеза) на густата лента на нервните влакна што ги спојува двете хемисфери на мозокот (corpuscallosum) и умерена до тешка ментална ретардација. Покрај тоа, многу засегнати лица имаат малформации на черепот и лицето или карактеристични абнормалности на прстите на рацете и нозете. Карактеристичните краниофацијални абнормалности можат да вклучуваат невообичаено голема глава со истакнато чело, широко распоредени очи, спуштени набори на очните капаци, мал нос со широк назален мост и малформирани уши. Повеќето засегнати поединци, исто така, имаат карактеристични дигитални малформации, како што е присуството на дополнителни прсти на рацете и нозете (полидактилија) и спојување. Можат да бидат присутни и дополнителни физички абнормалности, вклучувајќи нарушување на растот што резултира со низок раст. Иако е автосомно-рецесивно наследување, акрокалозалниот синдром често се чини дека се јавува случајно од непознати причини. Акрокалозалниот синдром ги погодува и машките и женските деца во релативно еднаков број. Нарушувањето првично било пријавено во 1979 година (А. Шинзел). Во медицинската литература се евидентирани над 25 случаи.
ЕТИОЛОГИЈА
Мутациите во кинезин KIF7 (15q26.1) и во транскрипцискиот активатор GLI3 (7p14.1) се одговорни за акрокалозалниот синдром. ACS е автосомно-рецесивно заболување и затоа постои 25 % ризик од повторување за следната бременост. Ако генската мутација во гените на кинезин/транскрипцискиот активатор е идентификувана кај засегнат брат или сестра, молекуларната генетска дијагноза може да се направи по земање примерок од хорионските ресички.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Кај индивидуи со акрокалозален синдром, опсегот и сериозноста на поврзаните наоди можат да бидат исклучително променливи. Сепак, во сите пријавени случаи до денес, нарушувањето се карактеризира со неразвиеност (хипоплазија) или отсуство (агенеза) на густата лента на нервните влакна што ги спојува двете хемисфери на мозокот (corpuscallosum), како и умерена до тешка ментална ретардација. Во некои случаи, малформациите на мозокот можат да бидат поврзани со дополнителни компликации, како што се ненадејни епизоди на неконтролирана електрична активност во мозокот или хидроцефалус, состојба во која нарушениот проток или апсорпција на течноста што циркулира низ шуплините на мозокот и ’рбетниот канал (цереброспинална течност CSF), потенцијално доведува до зголемување на притисокот во мозокот. Поединците со акрокалозален синдром, исто така, можат да имаат абнормално намален мускулен тонус (хипотонија) и да доживеат тешко психомоторно нарушување или забележително доцнење во развојот на одредени физички, ментални или бихејвиорални вештини кои обично се стекнуваат во одредени фази. Над 50 % од засегнатите поединци исто така имаат абнормални доцнења во растот, што често резултира со низок раст. Поединци со акрокалозален синдром, исто така, можат да имаат абнормалности на очите. Тие можат да вклучуваат широко распоредени очи (хипертелоризам), надолни коси набори на очните капаци, вертикални кожни набори кои можат да ги покријат внатрешните агли на очите и овенати горни очни капаци (птоза). Во некои случаи, можат да бидат присутни дополнителни очни дефекти, како што се внатрешно отстапување на едното око кон другото (конвергентен страбизам или езотропија), абнормалности на обоените слоеви на мрежницата и дегенерација на нервите кои пренесуваат импулси од мрежницата до мозокот (оптичка атрофија).
Акрокалозалниот синдром исто така, обично се карактеризира со карактеристични малформации на прстите на рацете и нозете. На пример, кај многу засегнати индивидуи, може да има дуплирање или присуство на дополнителни палци. Дополнителните абнормалности на прстите често вклучуваат плетење или спојување (синдактилија) на одредени прсти, особено од првиот до третиот прст, и неразвиеност или спојување на зафатените нокти. Некои засегнати доенчиња можат да имаат структурни срцеви малформации при раѓање (вродени срцеви маани). Тие обично вклучуваат абнормален отвор помеѓу преградите на преткоморите, односно коморите, како и нарушување на срцевите залистоци. Дополнително, кај некои засегнати поединци, може да се развие кила во препонската регија (ингвинална хернија) или во предниот абдоминален ѕид околу папокот. Некои засегнати мажи можат да имаат и генитални абнормалности, како што се неспуштени тестиси, абнормално поставување на уринарниот отвор или невообичаено мал пенис. Кај некои доенчиња со акрокалозален синдром, периодот непосредно по раѓањето може да биде комплициран со епизоди на напади, тешкотии во хранењето и зголемен ризик од респираторни инфекции. Во некои случаи, респираторните инфекции, како и тешкотиите со дишењето (отежнато дишење), недостатокот на доволно снабдување со кислород до ткивата и други поврзани абнормалности можат да доведат до потенцијално опасни компликации.
Со оглед на високата варијабилност на фенотиповите, кои било два од следниве критериуми ја поттикнуваат дијагнозата на ACS:
- целосно или делумно отсуство на corpuscallosum
- мали краниофацијални аномалии
- умерено до тешко доцнење во развојот со хипотонија
- полидактилија
Молекуларното генетско тестирање може да се користи за да се потврди дијагнозата и да се води генетско советување. Во некои случаи, како на пример, во семејства со членови кои претходно биле дијагностицирани со нарушување, лекарот може да се посомнева на акрокалозален синдром пред раѓањето (пренатално) врз основа на одредени специјализирани тестови, како што се ултразвук или фетоскопија. Антенаталната дијагноза се заснова на ултрасонографија од 20-та недела од бременоста и магнетна резонанца (МРИ) на фетусот. Дијагнозата обично се поставува или потврдува при раѓањето врз основа на темелно клиничко испитување, идентификација на карактеристичните физички наоди и разниспецијализирани тестови. Таквото тестирање може да вклучува рендгенски студии, компјутерска томографија или магнетна резонанца, или други студии за да помогнат во откривање или карактеризирање на одредени малформации кои можат да бидат поврзани со нарушувањето (агенеза или хипоплазија на корпус калозум, одредени краниофацијални абнормалности, полидактилија и синдактилија). Може да се препорача и темелна срцева евалуација за да се откријат какви било срцеви абнормалности кои можат да бидат поврзани со нарушувањето: електрокардиографија, ехокардиографија, срцева катетеризација. Диференцијалната дијагноза вклучува: Грејг-цефалополисиндактилиски синдром, синдром орофациодигитален тип I, синдром Смит–Лемли–Опиц, синдром Рубинштајн–Тајби, синдром Горлин, Аикарди синдром, како и синдром Мекел–Грубер и хидролеталус во екстремни форми.
ПОСЛЕДИЦИ
Прогнозата зависи од тежината на малформациите, хипотонијата и од појавата на напади.
ТРЕТМАН
Третманот на акрокалозалниот синдром, тип Шинзел, е насочен кон специфичните симптоми кои се очигледни кај секој поединец. При таквиот третман можат да бидат потребни координирани напори на тим од медицински професионалци, како што се педијатри, хирурзи, лекари кои дијагностицираат и лекуваат невролошки нарушувања, лекари кои се специјализирани за срцеви заболувања, лекари кои дијагностицираат и третираат нарушувања на скелетот, зглобовите, мускулите и сродните ткива, офталмолози и/или други здравствени работници. Специфичните терапии за овие лица се симптоматски и поддржувачки. За оние со хидроцефалус, при раната операција може да се вметне цевка (шант) за да се дренира вишокот цереброспинална течност (CSF) од мозокот и во друг дел од телото каде што може да се апсорбира CSF. Во некои случаи, може да се препорача и хируршка интервенција за да се поправат одредени краниофацијални малформации, полидактилија и синдактилија и/или други физички абнормалности потенцијално поврзани со нарушувањето. Дополнително, за оние со вродени срцеви маани, може да биде неопходен третман со одредени лекови, хируршка интервенција и/или други мерки. Изведените хируршки процедури ќе зависат од сериозноста и локацијата на анатомските абнормалности, нивните придружни симптоми и други фактори. Лекарите можат редовно да ги следат засегнатите доенчиња и деца за да помогнат да се обезбеди брзо откривање и ран агресивен третман на респираторните инфекции. Дополнително, во некои случаи, можат да се препорачаат одредени превентивни мерки за оние кои можат да бидат склони кон повторени респираторни инфекции. За засегнатите доенчиња кои развиваат респираторен дистрес, третманот може да вклучува различни мерки за поддршка, вклучително и соодветна терапија со кислород. Управувањето со болеста може да вклучи и супортивни терапии за да помогне да се обезбеди правилен внес на калории и исхрана кај оние со тешкотии во хранењето. Во некои случаи, може да се препорача третман со одредени антиконвулзивни лекови за да се спречат, намалат или контролираат нападите. Раната интервенција може да биде важна за да се даде сигурност дека децата со нарушување ќе го достигнат својот потенцијал. Специјалните услуги кои можат да бидат корисни вклучуваат специјално образование, физикална терапија и/или други медицински, социјални или стручни услуги. Генетското советување ќе биде од корист за засегнатите поединци и нивните семејства.
за проектот:
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2024, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!