Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион 2024
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
АНИРИДИЈА/ ANIRIDIA
MKБ-10 Q13.1
ПРЕВАЛЕНЦА
Аниридија е забележана кај приближно 1,8/100 000 живородени деца. Инциденцата се движи од 1:40 000 до 1:100 000.
ВОВЕД
Аниридија се дефинира како делумно или целосно отсуство на ирисот. Аниридијата може да биде или вродена или стекната. Вродената аниридија е ретка болест која ги погодува двете очи. Кај мнозинството е автосомно-доминантна болест. Повеќето случаи на конгенитална аниридија се спорадични. Спорадичната аниридија може да биде во корелација со WAGR-синдром (Вилмс-тумор, аниридија, генитоуринарни аномалии и ментална ретардација). Малцинство од вродени аниридии можат да се пренесат автосомно-рецесивно, притоа се наречени Гилеспиев синдром (аниридија, церебеларна атаксија и ментална ретардација). Преку истражувањата е забележана мутација на генот PAX6 на хромозомот 11p13 во вродена аниридија. Стекната аниридија се јавува по траума или операција на очите.
ЕТИОЛОГИЈА
Точната причина за конгениталната аниридија е непозната. Како и да е, генот PAX6 во хромозомот 11p13 е клучен фактор во патогенезата. Овој ген е вклучен во развојот на основните органи, вклучувајќи ги окото, панкреасот, мозокот и ’рбетниот мозок за време на ембрионалниот развој. Различните хипотези во врска со етиопатогенезата на аниридија вклучуваат:
- Аниридија може да биде поттип на колобома на ирисот
- Невроектодермална теорија – Аниридија се развива од аномалија на невроектодермалниот развој; оваа теорија има поддршка од поврзаноста на аниридија со невроектодермални дефекти како отсуство на мускули на ирисот и фовеална хипоплазија
- Мезодермална теорија – сугерира дека постои абнормалност на развојот на мезодермалните ткива како хипоплазија на главата на оптичкиот нерв; ова не ја објаснува фовеалната хипоплазија која најчесто ја придружува аниридијата
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Пациентите обично се жалат на фотофобија поврзана со сериозноста на аниридијата и слабиот вид (поради многу причини, вклучително и фовеална хипоплазија и хипоплазија на главата на оптичкиот нерв) уште од раното детство. Родителите можат да го доведат детето на лекар поради абнормалниот изглед на очите. Нистагмусот и страбизмот се вообичаени поради слабиот вид уште од детството. Другите очни наоди вклучуваат:
аниридија при која ирисот може да биде делумно отсутен (се открива со ретроилуминација), или може да има очигледно целосно отсуство на ирис при надворешно набљудување, билатерална птоза, дисфункција на меибомската жлезда, аниридија поврзана со кератопатија (ААК), микророжница, глауком, постојана пупиларна мембрана, супериорна сублуксација на леќата (чиста или катарактна), ектопија леќа (забележана во 56 % од случаите), дислокација на леќата, катаракта, микросферофакија, хипоплазија на главата на оптичкиот нерв, фовеална хипоплазија, фундална колобома, синдром на аниридична фиброза. Сензорниот недостаток вклучува: абнормална миризба, губење на слухот, АГР тријас (аниридија, генитоуринарни абнормалности, ментална ретардација), отсутна или хипопластична патела во семејството.
ПОСЛЕДИЦИ
Аниридија може да биде искомплицирана од глаукомот кој е доминантна причина за слепило кај аниридија, понатаму синдром на аниридична фиброза, болно или безболно слепо око, системски асоцијации вклучително и тумор на Вилмс. Визуелната прогноза е обично лоша. До 86 % од пациентите со аниридија можат да имаат визуелна острина од 20/100 или полоша во подоброто око. Причините за намалување на видот вклучуваат:
фовеална хипоплазија, хипоплазија на главата на оптичкиот нерв, глауком, катаракта, кератопатија. Сепак, членовите на некои семејства со фамилијарна аниридија можат да имаат добар вид од најмалку 20/30 до 61 % од случаите.
ТРЕТМАН
Во раното детство, менаџментот вклучува оптимална корекција на рефракција, терапија со амблиопија и корекција на кривогледот. Обоените контактни леќи можат да ја намалат фотофобијата и да го подобрат видот. Затемнети контактни леќи исто така можат да бидат опција. Таквите контактни леќи го намалуваат и нистагмусот, а фотохроматските или затемнети очила можат да бидат корисни. За лекување може да се користи вештачки ирис.