Март е месец посветен на подигнување на свеста за здравјето на бубрезите, а годинава на 12 март ќе биде одбележан јубилејниот, 20-ти по ред Светски ден на бубрегот. По тој повод, здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“ – Охрид во текот на целиот месец ќе реализира информативна кампања насочена кон пациентите со ретки бубрежни заболувања.
Од здружението посочуваат дека ретките болести на бубрезите се исклучително комплексни, тешко се дијагностицираат и најчесто бараат специфичен и доживотен третман. Токму затоа, во текот на март ќе бидат објавувани стручни содржини подготвени во соработка со медицински експерти, со цел да се подигне јавната свест и да се поттикне рана дијагностика.
„Нашата цел овој март е да го свртиме вниманието кон оние кои често се заборавени во статистиките – пациентите со ретки бубрежни заболувања“, вели Гордана Лолеска, претседател на здружението „Ретко е да си редок“.
Како прв текст од оваа серија, здружението го претставува трудот посветен на Примарна хипероксалурија тип 1 (PH1), подготвен од истакнатите нефролози проф. д-р Велибор Тасиќ и д-р Нора Абази Емини.
Примарната хипероксалурија тип 1 е ретка генетска состојба која, доколку не се препознае навреме, може да доведе до сериозни компликации и целосно откажување на бубрезите уште во детска или рана младинска возраст. Преку стручниот текст, експертите ги објаснуваат предизвиците со кои се соочуваат пациентите, но и новите терапии кои носат надеж за подобар третман.
Инциденца / зачестеност
Примарна хипероксалурија тип 1 (ПХ1) е најчеста форма на примарна хипероксалурија и ретка наследна болест која главно ги зафаќа бубрезите. Се јавува кај околу едно на 120.000 раѓања и се пренесува автосомно рецесивно. Болеста настанува поради натрупување на супстанцијата оксалат, која нормално се филтрира преку бубрезите. Кај пациентите со ПХ1 оксалатот се врзува со калциум и формира калциум-оксалат, што доведува до создавање камчиња во бубрезите и уринарниот тракт.
Симптоми
ПХ1 може да се појави на која било возраст, а симптомите и тежината на болеста се различни. Кај околу 20 % од пациентите болеста започнува уште во првата година од животот, додека кај некои симптомите се јавуваат дури и во возрасна доба. Најчестиот прв знак се бубрежни камчиња, проследени со болка во слабините, крв во урината и болно мокрење. Доколку не се лекува, болеста може да доведе до бубрежна слабост и сериозни компликации во други органи.
Причина
ПХ1 се наследува автозомно рецесивно и е предизвикана од мутација на генот AGXT. Овој ген е одговорен за создавање на ензим кој го претвора соединението глиоксалат во аминокиселината глицин. Кога ензимот не функционира правилно, глиоксалатот се претвора во оксалат, кој се натрупува во организмот. Вишокот оксалат се врзува со калциум и создава калциум-оксалат, главна компонента на бубрежните камења.
Дијагноза
Дијагнозата на оваа ретка болест се поставува преку клинички преглед, лабораториски анализи и генетско тестирање. Најзначаен лабораториски наод е зголемено излачување на оксалат и гликолат во урината. Камчињата во бубрезите најчесто се откриваат со компјутерска томографија. Сигурна потврда на болеста се добива со генетска анализа на генот AGXT.
Третман
Третманот има цел да го намали создавањето на оксалат и да го зголеми неговото исфрлање од организмот. Кај дел од пациентите витаминот Б6 може да помогне во намалување на нивото на оксалат. Се препорачува внес на поголеми количини течности и терапија за спречување создавање камења во бубрезите. Кај потешките случаи како дефинитивен третман се применува комбинирана трансплантација на бубрег и црн дроб, а новите терапии како Лумасиран даваат охрабрувачки резултати.
Состојбата во Македонија
Иако метаболичката дијагностика не е достапна во Македонија, болеста успешно се дијагностицира кај педијатриските пациенти преку соработка со центри во Цирих, Келн и Бон. Главен предизвик е што во земјата не се изведува комбинирана трансплантација на бубрег и црн дроб. Благодарение на програмата за ретки болести, кај три новодијагностицирани деца е применета современата терапија Лумасиран. Според лекарите, резултатите се позитивни, без создавање нови камчиња и со стабилна бубрежна функција.